Na escola, com a aula de biologia, aprendemos que a maioria das pessoas possui 46 cromossomos. Os portadores da Síndrome de Down, entretanto, possuem 47 – com um extra chamado de trissoma do cromossomo 21 ou, carinhosamente, de cromossomo do amor. Mas qual é a razão desse elemento a mais?
Ele ocorre devido a um acidente genético que acontece no momento da divisão celular do embrião. A síndrome foi descrita pela primeira vez em 1866, pelo médico e pediatra John Langdon Down. Hoje, vamos falar sobre como é o seu diagnóstico. Boa leitura!
Diagnóstico da Síndrome de Down
No pré-natal, durante a gestação, diversos exames são realizados. Através deles, com o bebê na barriga, é possível descobrir se ele é ou não portador da Síndrome de Down. O diagnóstico precoce é importante para a preparação da família para receber o pequeno da melhor forma possível.
Depois do nascimento, também são realizadas análises clínicas. Os testes de rotina e exames genéticos que podem identificar a alteração nos cromossomos são:
Ultrassom morfológica
A ultrassom morfológica já é bem conhecida pelas mamães. Ela é realizada para detectar possíveis má formações durante os três trimestres da gestação e para avaliar o desenvolvimento do bebê.
Além disso, é importante para confirmar a idade gestacional e monitorar seu tamanho e os batimentos cardíacos.
NIPT
O teste pré-natal não invasivo avalia as características genéticas do bebê. Feito a partir de uma amostra de sangue, ajuda a avaliação do risco de alterações cromossômicas. Nele, outras síndromes podem ser descobertas.
Os exemplos são: síndrome de Edwards, síndrome de Patau, de Turner e de Klinefelter.
Cariótipo com banda G
As síndromes acima, incluindo a de Down, podem ser diagnosticadas, ainda, pelo cariótipo com banda G. O exame genético confere os cromossomos do feto através de uma fotografia e demanda uma amostra de sangue que será investigada.
PGT-A
Com uma amostra de DNA das células embrionárias, a técnica PGT-A amplifica o genoma e estuda seu sequenciamento. Como resultado, é possível contar os pares de cromossomos. Caso existam mais de 23 pares, significa que o bebê é portador da Síndrome de Down.
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